GENETİK YAKLAŞIM
TROFEKTODERM BİOPSİSİ İLE DAHA GÜVENİLİR SONUÇLAR

    Polar body ve blastomer örnekleri ile yapılan PGD uygulamalarında başlangıç DNA’sının sınırlı olması dolayısıyla PCR hataları daha fazla görülmektedir. Trofektoderm biyopsisinde daha fazla hücre kaynağı (3-7) ile çalışıldığından bu riskler azalmaktadır. Bu teknik avantajlarının yanısıra blastokist aşamasında yapılan biyopsi gelişimsel olarak en seçkin embriyo ile çalışılıyor olması (kompetan embriyo) nedeniyle gebelik oranını arttıracak ve aynı zamanda hasta başı daha az embriyo ile çalışılıyor olması dolayısıyla PGD masrafını azaltacaktır.

     Preimplantasyon embriyo biyopsilerine, blastomer ve trofektoderm biyopsileri girmektedir. Ancak klivaj embriyolarının %60’ı mozaisizm gösterdiğinden hatalı pozitif ya da hatalı negatif sonuç verme ihtimalini doğurmaktadır. Ayrıca klivaj aşamasında anöploid olarak değerlendirilen çoğu embriyonun self correction sayesinde blastokist aşamasında öploid olduğu görülmüştür. Bu da gelişimin erken döneminde embriyoyu hatalı diye etiketlediğimiz için uygulamanın canlı doğum şansını da azaltmaktadır.

    Mozaisizm, blastokistlerde de olmaktadır ancak klivaj embriyolarına nazaran oranı düşüktür. Johnson'un çalışmasında iç hücre kitlesi ve trofektoderm arasında ve trofektoderm fraksiyonları arasındaki mosaisizm oranı %3.9 olarak bildirilmiştir.

     Aynı zamanda blastokist hücrelerinde görülen anöploidi oranı da erken embriyonun önceki aşamalarına nazaran oldukça düşüktür. Beşinci gün embriyosunda embriyo oluşumuna katılmayan hücrelerin biyopsi edilmesi ayrı bir avantaj olup klivaj embriyolarındaki bu negatif faktör pgs in klinik başarısını da etkilemektedir.Trofektoderm biyopsisi ile embriyo oluşumuna katılmayan hücreler biyopsi edildiğinden embriyo hasarlanması anlamında da çok avantajlı bir yöntemdir.

  

     Tüm bunların ötesinde biz array cgh veya ngs çalışmalarında örneklerin ve deneyin kalite skorlamalarını da göz önünde bulundurarak raporlama yapmak durumundayız. Üstte trofektoderm altta ise blastomer hücre kaynaklarına ait görüntüleri görmektesiniz. Trofektoderm hücrelerinde her bir kromozom için çoğunlukla %100 güvenilirliğe ulaşırken blastomer hücrelerinde normal olarak görüntü veren örneklerde her kromozomda ya da bazı kromozomlarda güvenilirlik düşük olabilmekte ve bu da hücreyi normal olarak nitelendirmeyi zorlaştırmaktadır.