GENETİK YAKLAŞIM
HLA (DOKU UYUMLU KARDEŞ)

  • HLA (doku uyumlu kardeş)
  •  

    Preimplantasyon Genetik Tanı Yardımı ile HLA Analizi:

    HLA UYUMLU KARDEŞ

    Bu yöntem; genetik hastalık taşıyan ve kök hücre nakli için yaşayan hasta çocuğu İle HLA (Human Leukocyte Antigen )uyumu gösteren sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen aileler için çok önemli bir tekniktir. Doğal siklusa bırakıldığında sağlıklı çocuk sahibi olma şansının %25 ve HLA uyumluluk gösteren kardeşin doğma olasılığının da %20 olduğu göz önünde bulundurulduğunda hasta çocuğu olan genetik hastalık taşıyıcısı çiftlere,HLA ve tanı amaçlı PGT destekli bir IVF siklusu önerilmelidir.

    Günümüzde; beta-talasemi ve löseminin de içerisinde bulunduğu bazı hematopoietik hastalıkların tedavisinde allojenik kemik iliği transplantasyonu yapılmaktadır. Bu tip hastalıkların tedavisinde HLA-uyumlu donörlerden yapılan transplantasyon işlemleri başarılı sonuçlar vermektedir.

    HLA uyumlu PGT nasıl yapılıyor?
    Biyopsiyi takiben alınan blastomer/trofektoderm hücrelerinin değerlendirilmesinde mutasyonun görüldüğü gen bölgeleri ve HLA geninin A, B, C ve DRB bölgelerinin fragment analizleri ve genotiplemeleri yapılmaktadır.HLA bölgesinde bulunan en az 8 polimorfik STR markerının analizi ile kontaminasyon ve HLA genleri arası crossing-over ihtimalinden kaynaklanacak hataların önüne geçerek testin doğruluğunu arttırmak mümkün olmaktadır.
    HLA uyumlu ve taranan mutasyon yönünden sağlıklı embriyo bulunma oranı genel itibariyle 3/16 olması sebebiyle IVF uygulamasında mümkün olduğunca yüksek sayıda embriyo eldesi önemlidir.