GENETİK YAKLAŞIM
KLİNİK TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ

Klinik Tüm Ekzom Dizi Analizi

Tüm Ekzom Dizi Analizi (WholeExomeSequencing-WES) olarak adlandırılan yeni bir genetik test ile genomun işlevsel bölgelerine odaklanarak DNA’da gerçekleşen değişiklikler belirlenebilmektedir. Ekzom, vücudunuzun fonksiyonu için gerekli olan proteinlerin üretimini sağlayan genlerin DNA dizilerinin bütünüdür. Bilimin bu zamana kadar belirleyebildiği hastalığa neden olan mutasyonların bir çoğuekzon bölgelerinde tesğit edilmiştir. Bu zamana kadar uygulanan genetik testlerin çoğu sadece tek bir geni ya da hastalıkla ilgili olduğu düşünülen birkaç geni tararken, WES testleri binlerce geni eş zamanlı olarak taramaktadır.  

Bu özellik, WES’i karmaşık genetik problemlerin sebeplerinin ortaya koyulmasında en etkin yöntemlerden biri haline getirmektedir. WES, bugüne yeni mutasyonların bulunması ve hastalığın atipikbulgularının belirlenmesi için idealdir. 

Tüm ekzom dizi analizi ile insan genomundaki ekzonların tümü dizi analizi edilebilmektedir. Özellikle ekzom dizi analizi, klinik tanı koyulamamış hastalarda hastalığın kesin tanısının koyulmasında çok önemlidir. Genetik hastalık taşıyıcısı ailelerde hastalığın mutasyon tespiti ile kesin tanısının koyulması ailenin sağlıklı bir biçimde soyunun sürmesi için önemlidir. Ayrıca hastalıktan sorumlu genin bulunması hasta çocuklara sahip ailelerin yeni gebeliklerinde anne karnında bebeğin hasta olup olmadığının belirlenmesine, tüp bebek aşamasında da genetik inceleme ile hastalığın önlenebilmesine olanak sağlamaktadır.

İnsan genomunun %2’sinden daha azı protein-kodlayan genlere karşılık gelir; bu yaklaşık 50 mbkarşılıklı eşleşmiş ~21,000 genin ~200,000 ekzonunu ifade eder. Genomların kalanının işlevi büyük ölçüde bilinmemektedir. Kodlama potansiyeli olan bölgeler genel olarak “ekzom” olarak adlandırılırlar. İnsanlara kalıtım yoluyla geçen şimdiye kadar belirlenmiş olan hastalık etmeni mutasyonların büyük çoğunluğu bu küçük kodlama bölümünde yer almaktadır.,Mendeliyen hastalıklarda bu hastalık etmeni  mutasyonların yaklaşık  %85’ bu kodlananekzonların içindedir.   


Mikrogen Genetik Tanı Laboratuvarı olarak Almanya Centogene Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi ile Tüm Ekzom Taramasını yürütmekte olup diğer tüm ekzom testlerinden farklı olarak aynı anda anne baba ve varsa hasta çocuğa ait genetik materyal aynı anda incelemeye alınmaktadır. Bu sayede dizileme sonrası ortaya çıkan değişikliklerden aileye ait olan mutasyon tipi anne ve babadan gelen bilgilerle eşleştirilerek rapor edilmektedir. Bu üçlü analiz sayesinde ailenin taşıdığı genetik hastalık daha sağlıklı bir biçimde ortaya koyulabilmektedir. Merkezimizde anne, baba ve çocuğa ait eş zamanlı test için tek bir tüm ekzom sekans ücreti alınmaktadır.