GENETİK YAKLAŞIM
NGS İLE EMBRİYOLARDA 24 KROMOZOM TARAMA

NGS ile Embriyolarda 24 Kromozom Tarama

Genetik biliminde Yeni nesil sekanslama olarak gündeme gelen bu yeni teknoloji  üreme genetiği uygulamaları için de dikkat çekici hale gelmiştir. Embriyolarda 24 kromozom taramada NGS teknolojisi array teknolojisinden sonra çok hızlı bir şekilde PGT uygulamalarında yer almıştır.

Handyside tarafından uygulanan ilk Preimplantasyon genetik tanının uygulanmasının üzerinden çeyrek asır geçmiştir (1990). Önceleri bu teknik tek gen hastalıkları ve cinsiyete bağlı bozuklukların taranması için uygulanırken sonrasında translokasyonlar ve anöploidilerin taranmasında kullanılmıştır.

NGS teknolojisinin array teknolojilerine olan avantajları:

(i) yüksek ölçekli dizileme kapasitesi sayesinde aynı anda daha fazla örneğin (24 embriyo için) test edilebilmesine olanak sağlamakta ve daha düşük maliyetle çalışma imkanı vermektedir;

(ii) kromozomal analiz çözünürlüğünün yüksek olması sebebiyle parsiyel veya segmental anöploidileri daha iyi yakalamaktadır (birkaç megabaza kadar düşebilir);

(iii) birden fazla hücrenin incelendiği çalışmalarda mozaisizmi daha net bir biçimde ortaya koymaktadır;

(iv) kütüphane hazırlığı sırasındaki otomasyon sayesinde insan hatalarını ve çalışma süresini azaltmaktadır

(v) NGS teknolojisi ile tek bir hücreden  translokasyon, anöploidi tarama ve tek gen hastalıkları belirlenebilmektedir.

(vi) Tüm prosedür 24 saat içerisinde tamamlanabilmektedir