GENETİK YAKLAŞIM
MİTOKONDRİYAL DNA ÖLÇÜMÜ

EMBRİYO SEÇİMİNDE GEBELİK BAŞARISINI ARTTIRMAK İÇİN YENİ BİR KRİTER:

Mitokondriyal DNA Ölçümü 

       Mitokondriler embriyo için enerji sağlayan ve yanı sıra hücreler için çok sayıda fonksiyonları bulunan bir organeldir. Yumurta ve embriyolar içinde her biri kendi DNA’larını taşıyan yüzlerce mitokondri bulunmaktadır.

 
       Mitakondrial DNA hücrenin metabolizması ve enerji üretimi ile ilgili çok önemli informasyon içermektedir ve embriyonun gelişimi ve kalitesi üzerinde önemli birrole sahiptir. Mitokondri DNA sının tamir mekanizmasının zayıf olması, yaşlanmadan ve diğer faktörlerden kolayca etkilenmesi embriyo gelişimi ve gebelik başarısı üzerine de doğrudan etki etmektedir. Bu konuda yapılan çalışmaların işaret ettiği bir önemli sonuçta “embriyoya ait mitokondriyal DNA miktarındaki artışların gebelik başarısına ve canlı bebek doğumuna olumsuz yönde etki ettiği”dir. Değer yandan embriyoların mitokondrial DNA’larındaki değişikliklerin embronun kromozom bozukluklarının artması ile de ilişkili olduğu ortaya konulmuştur. Araştırmalar Embriyo kalitesi ve gebelik başarısı ile mitokondriyal DNA arasındaki ilişkileri aşağıdaki sonuçlar çerçevesinde ortaya koymuştur:


• Mitokondriyal DNA miktarı arttıkça implantasyon (embriyonunanne rahmine tutunma) potansiyelini olumsuz yönde etkilemektedir, dolayısıyla MitokondriyalDNA miktarı artmamış olan embriyoların seçilmesi gebelik başarısını arttırmaktadır.
• Yaşı ileri olan kadınlara ait embriyoların mitokondriyal DNA miktarı genç anne embriyolarına oranla daha yüksek bulunmuştur. Dolayısıyla ileri anne yaşının getirdiği olumsuzluklar (mitokondriyal stres)embriyolarınmitokondriyal DNA miktarında artışa yol açmaktadır.
• Yine yapılan çalışmalar göstermiştir ki kromozomal bozukluğu bulunan (anöploid) embriyolarda mitokondriyal DNA miktarı yüksek bulunmuştur.
• Mitokondrial DNA nınbelli bir eşik değerin üzerine çıktığı olgularda gebeliğin devam etme oranının göreceli olarak azaldığı ve gebeliklerin erken düşükle sonuçlandığı ortaya konulmuştur. (A DiezJuan, F&S,2015, ElpidaFragouli,PLOS Genetics, 2015)

      Tüm bu sonuçlardan yola çıkarak tüp bebek uygulamaları sırasında embriyolarda mitokondriyal DNA ölçümünün yapılması embriyo seçiminde önemli bir kriter olarak karşımıza çıkmaktadır.


      NGS (Yeni Jenerasyon Dizileme) yöntemi ile yaptığımız embriyo analizleri bir yandan embriyonun kromozomal durumunu kontrol etmemizi sağlarken diğer yandan mitokondriyal DNA miktar ölçümü yapmamızı da sağlamaktadır. Tüp bebek başarısının artmasında önemli bir katkı sağladığı düşünülen mitokondriyal DNA miktar ölçümü “NGS yöntemikullanılarak laboratuarımızda uygulanmaktadır.


       NGS yöntemi sayesinde eş zamanlı olarak her bir embriyonun hem kromozomal durumunu hem de mitokondri miktarını test edebildiğimiz için aynı analiz platformu içinde kısa sürede ve güvenilir olarak sonuca ulaşabilmekteyiz.


     Embriyodan kromozom analizi (anöploidi taraması) için yapılacak biyopsi (3. veya 5. gün biyopsileri) materyali aynı anda bu test içinde kullanılmaktadırdolayısıyla embriyoya ikinci bir girişime ihtiyaç yoktur. Yöntemin kendi laboratuarımızda uygulanması yurt dışında yapılan diğer benzer testlerle (MitoScore) kıyaslandığında daha kısa sürede sonuca ulaşılması ve transporttan kaynaklanabilecek olumsuzlukların ekarte edilmesi gibi avantajlar sağlamaktadır.

Prof Dr Volkan Baltacı 
Laboratuvar Direktörü