GENETİK YAKLAŞIM
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT)

GEN-ART’ta Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Gen-Art  2002 yılından bu yana Tüp Bebek, Kadın Sağlığı ve Üreme Biyoteknolojisi konularında hizmet vermekte olup merkezimizde halihazırda yüzlerce hastaya PGT uygulaması yapılmıştır. Bu hastaların embriyolarında genetik inceleme yapılmış, anne adaylarına yalnızca genetik yapısı sağlıklı olan embriyoların transferi yapılarak anormal gebelik oluşumu önlenmiş ve sağlıklı bebek doğumları sağlanmıştır. 

Gen-Art’ta gebelik öncesi embriyoların genetik incelenmesi  ile saptanabilen hastalık sayısı, deneyimli ve konularında uzman ekibimizin çalışmalarıyla gün geçtikçe artmaktadır.

PGT nedir ?

Preimplantasyon Genetik Tanı, Tüp bebek uygulaması sırasında, embriyoların genetik testi yapılarak, sadece sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.

PGT nin Getirileri ?

1- Tüp bebek uygulamasının başarı şansını arttırır.
2- Klinik gebelik oranını arttırır.
3- Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
4- Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
5- Çoğul gebelik oranını azaltır.
6- Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskıyı azaltır.

PGT testi nasıl yapılıyor ?

PGT testi yapılmasını gerektiren bir durumunuz varsa doktorunuz size bu testi önerecektir.

Sağlıklı embriyoların seçilmesi, bir dizi işlem gerektirir:

Embriyolarınıza 3 veya 5. gün biyopsi işlemi uygulanır. Bu işlem embriyolarınıza zarar vermez.

Embriyolarınıza ait genetik test sonuçları taze denemelerde 4 ya da 5. gün, trofektoderm biyopsilerinde ise tüm embriyoların dondurulup daha sonra transfer edilmesi şeklinde planlanmaktadır.

Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere rapor edilir.

Sağlıklı olan ve aranılan hastalığı taşımayan embriyoların transfer edilmeleri, anneyi sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.

Tecrübeli ellerde güvenli PGT uygulaması ile embriyonuza zarar vermiyoruz.

Kullanılan biyopsi teknikleri ve laboratuvar çalışanlarının tecrübesi  biyopsi sonrası embriyo gelişiminde çok önemli rol oynar. Klinik, embriyoloji ve genetik laboratuvarlarının yüksek standartlarda olması, sonuçları etkileyen faktörlerin başında gelmektedir.

Preimplantasyon genetik tanı yapmak için hastaya ait embriyoların her birinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embriyoların zarara uğrama ihtimali yok denecek kadar düşüktür (hasarlanma oranı %0.3 olarak tespit edilmiştir).Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimalinin %2 civarında olduğu bilinmektedir.

PGT Kimlere Yapılmalıdır?

1.36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına
2.İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
3.Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
4.Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
5.Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
6.Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
7.Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
8.Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
9.Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
10.TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
11.Poor responder'lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
12.X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel cinsiyet  tayini.

Tek Gen Hastalıklarında PGT

Tek gen hastalıkları DNA'mız üzerinde şifrelenmiş "gen" dediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Bu tür genetik hastalıkların eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir.

Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması nedeniyle bu tür hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embriyo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir. Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da yapılması mümkündür.

Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır. Kistik fibrosis, talasemi, SMA gibi 150’nin üzerinde tek gen hastalığı için PGT yapmış bulunmaktayız. Panelimizdeki hastalıkların yanı sıra genetik tanısı koyulabilen her hastalık için merkezimizde PGT dizayn edebilmekteyiz.