BİZDEN HABERLER
Prof.Dr. Volkan BALTACI
Prof.Dr. Volkan BALTACI

AKRABA EVLİLİKLERİNE ve TANI ALMAMIŞ GENETİK HASTALIKLI BEBEK SAHİBİ ÇİFTLERE GENETİK (MUTASYON) TARAMA TESTİ

(HETEROZİGOT TARAMA TESTİ)

 

Türkiye'de her evli 4 çiftten birinin akraba olması, resesif (çekinik) genetik hastalıklar için ciddi tehlike yaratmaktadır. Bunun yanı sıra akraba olmayan çiftler için de yine aynı hastalık için taşıyıcı olma durumları da bu tür hastalıklar için risk oluşturabilmektedir.

Bu çiftlerin bir kısmı için bebeklerinin teşhisi yapılabilirken yada gebelik kayıplarının sebebi ortaya konulabilirken önemli bir grup çift için bu imkan dahilinde olamamaktadır. Oysa bu eşlere bir sonraki bebeklerinin sağlıklı olmasının ve söz konusu genetik hastalığı taşımamasının sağlanabilmesi ancak ve ancak hastalığın doğru teşhis edilmesi ile ve hastalığa sebep olan mutasyonun (genetik dizideki hata) tespit edilmesi ile mümkündür. Maalesef çoğu zaman ya hasta çocuğun teşhisinin konulamaması yada çocuğun vefat etmesi nedeniyle geriye dönük test imkanı da olamamaktadır. İşte “HETEROZİGOT TARAMA TESTİ” sadece eşlerde (hatta önce tek eşte) tarama yapılarak gizli olarak taşınmakta olan hastalık etkeninin (mutasyonun) tespit edilmesini sağlamaktadır. Testin temeli gelişen yeni teknolojiler sayesinde eşlerin DNA materyalini hemen hemen yüzlerce genetik hastalık bakımından tek seferde test edilmesine dayanmaktadır.

Sayıları binlerce olan otozomal resesif genetik hastalıklar sağlıklı kişilerde gizli olarak taşınmakta ve akraba evlilikleri aynı hastalık için taşıyıcı bireyleri bir araya getirdiği için hasta çocuk doğurma ihtimalini arttırmaktadır. Diğer yandan bireylerin bu tür hastalıklar yönünden taşıyıcı olma olasılığı düşünüldüğünden daha yüksektir; örneğin her 2200 doğumda bir görülen “kistik fibrozis hastalığı” için taşıyıcı sıklığı 1/20 kadardır. Yani bir hastalığın yaklaşık 2000 doğumda bir görülmesi durumunda her 20 kişiden 1’inin hastalığı taşıyor olması anlamına geliyor. Binlerce genetik hastalık olduğu düşünülürse her bireyin herhangi bir genetik hastalık bakımından taşıyıcı olması olasılık dahilindedir.

 

Bu test sayesinde bir genetik hastalığı taşıyıcı olduğu saptanan kişinin eşi de

aynı hastalık için taranmakta, her iki eşin de taşıyıcı olduğu belirlenirse hasta çocuk

sahibi olmadan önlem alınmaktadır. Böyle bir durumda eşler tüp bebek programına alınarak elde edilen embriyolarına preimplantasyon genetik tanı (PGT) işlemi uygulanarak sağlıklı olanlar seçilir ve anneye transfer edilir. Böylece anne olası hasta bebek doğurmaktan korunmuş olur. Mutasyon taşıdığı belirlenen eşler için PGT işlemi amniyosenteze (bebek henüz anne karnındayken teşhisin yapılması-prenatal tanı) göre çok büyük bir avantaj sağlamaktadır. Bu yöntem sayesinde anne adayı gebeliğin boşaltılması (tıbbi tahliye) riskinden korunmuş olmaktadır. Bilindiği üzere amniyosentez (gebelik kesesinden sıvı alınması) gibi yöntemler uygulandığında bebeğin hasta olduğu tespit edilirse gebeliği sonlandırmak gerekmekte ve buda anne için hem psikolojik hem de tıbbi risk yaratmaktadır. Oysa PGT işlemi embriyolara yapıldığı için daha gebelik başlamadan önce sağlıklı bebeğin seçilmesini sağlayarak anneyi olası tıbbi tahliyeden korumaktadır. 

Bu tarama test panelini ülkemizde uzun yıllardan beri yapılmakta olan Akdeniz anemisine (talassemi) yönelik tarama testine benzetebiliriz. Ancak bu yeni teknoloji sadece Akdeniz anemisini değil, aynı anda yüzlerce hastalığı test edebilmekte, üstelik genetik şifredeki bozukluğu (mutasyonu) kontrol edilebilir, tekrar edilebilir ve gerekirse doğrulanabilir bir şekilde elde etmemizi sağlamaktadır."

 

 

Prof.Dr. Volkan BALTACI