BİZDEN HABERLER
Prof.Dr. VOLKAN BALTACI
Prof.Dr. VOLKAN BALTACI

TALASEMİ

Talasemi kronik bir anemidir olup hastalığın şiddetine göre de farklı tipleri vardır:

*      β0 talassemi: β zincir yapımı hiç yoktur

*      β+ talassemi: Azalmış β zincir yapımı

Ağırlıklı olarak Akdeniz bölgesinde, Afrika’nın bazı bölgelerinde ve Güneydoğu Asya’da görülür

Talasemiler genetik olarak belirlenen hemoglobin sentezi ile ilgili bir grup hastalıktır.

Talasemi kantitatif bir bozukluk olup hemoglobinin alfa veya beta zincirindeki nokta mutasyonları (veya delesyonlar) RNA yapımını ya da translasyonu bozarak hemoglobin zincir üretiminde azalmaya yol açar.

Talasemiler globin zincirinin yapımının azalmasına ya da yapılmamasına bağlı olarak ortaya çıkan heterojen bir grup hastalıktır..

Bu talaseminin çeşitli belirtilerinin nedeni olan kronik anemiye yol açar.

Periferik dokularda oksijen eksikliği, ekstra medullar (kemik iliği dışı) kan yapımında artışa neden olur. Enfeksiyona yatkınlık, beslenememe ve diğer belirtiler ciddi klinik tabloyu belirler.

Talasemiler farklı genotip ve fenotiplerinin geniş bir spektrumuna sahiptir. Beta talasemilerde beta zincirinin yokluğu (ßo) ile yapımının azalması (ß+) ayırt edilebilir. Alfa talasemilerde alfa globininin 1-2-3-4 veya her dört lokusu birden etkilenmiş olabilir. Alfa lokusunda iki mutasyonlu bireylerde (alfa talasemi) iki mutasyon aynı kromozomda (tal-1) ya da farklı kromozomlarda (tal-2) olabilir.

 Alfa talasemi zeka geriliği ile birlikte görülebilir.