Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı
Tek gen hastalıkları DNA'mız üzerinde şifrelenmiş "gen" dediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Bu tür genetik hastalıkların eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir.
Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması nedeniyle bu tür hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embriyo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir. Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da yapılması mümkündür.
Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır. Kistik fibrosis, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, Retinitis pigmentoza, Hemofili A1 ve B, Talassemiler, Alport, Gaucher's, Tay sach's ve Sickle cell anemi, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, Multiple epiphyseal displasia, Achondroplasia, Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalık listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılmıştır.
Ünitemiz bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan eşlere tüp bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embriyoların seçildiği “Preimplantasyon Genetik Tanı” hizmetini verebilmektedir.
Bu tür hastalıklar arasında; Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi major), HLA doku uygunluk testleri, Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Konjenital Sağırlık, vb yer almaktadır.
Merkezimizde embriyolara uygulanan genetik tanı ile genetik hastalıklı çocuğa sahip ve anormal gebelik oluşturma riski yüksek olan pek çok ailenin sağlıklı çocuk sahibi olması sağlanmıştır.
Bu konuda birçok ilki gerçekleştiren Gen-Art IVF merkezimizde en son “Spinal Musküler Atrofi (SMA)” hastalığı taşıyıcılığı bulunan ve daha önceden SMA hastalığı nedeniyle bebek kayıpları bulunan bir çifte PGT uygulanarak seçilmiş sağlıklı embriyolar transfer edilmiş ve ailenin ilk sağlıklı bebeği geçen yaz sonunda dünyaya gelmiştir. PGT uygulamaları ile elde edilen bu sağlıklı bebek doğumları bu ailemizin, diğer ailelerimizin ve en az onlar kadar biz Gen-Art çalışanlarının büyük mutluluğu ve gururu olmaktadır.
Bu sayede çiftler, hastalıklı çocuklarının tedavisine destek olmak amacıyla hasta kardeşi ile doku uyumu bulunan bebeğe sahip olabilmektedirler.
Merkezimizde hastaya spesifik uygulanan bu Tüp Bebek ve PGT çalışmalarımıza ait sonuçlarımız çeşitli uluslararası bilimsel dergilerde makale olarak yayınlanmıştır.
Merkezimizde Taranabilen Tek Gen Hastalıkları:
NOT: Merkezimizde genetik tanısı konulmuş tüm hastalıklar için PGT uygulanabilmektedir.
|
|
|
|
|
-
· BEST DISEASE BEST1 (VMD2) SEQUENCING
|
-
· BETA GALACTOSIDASE DEFICIENCY
|
|
|
|
|
|
|
|
|
-
· COMBINED IMMUNODEFICIENCY
|
|
-
· CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION TYPE 1F (MPDU1/MGTA2) GENE
|
-
· CONGENITAL HYPOVENTILATION SYNDROME (PHOX2B)
|
|
|
|
|
|
-
· DUCHENE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)
|
-
· EBV-ASSOCIATED AUTOSOMAL LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME (ITK)
|
-
· EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHIC TYPE
|
-
· EPIDERMOLYSIS BULLOSA JUNCTIONAL TYPE
|
|
-
· FAMILIAL ISOLATED GH DEFICIENCY
|
-
· FAMILIAL MEDITERENIAN FEVER (FMF)
|
-
· FANCONI BICKEL SYNDROME
|
-
· FOCAL DERMAL HYPOPLASIA
|
|
|
|
|
|
-
· GLYCOGENSTORAGE DISEASE
|
-
· GLUCOSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE / BILIARY ATRESIA
|
-
· GLUTARIC ACIDEMIA TYPE 2
|
|
-
· HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS
|
-
· HEREDITARY SPHEROCYTOSIS
|
-
· HUNTINGTON (ETHICAL APPROVAL IS NECESSARY)
|
|
|
-
· HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY
|
-
· HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS
|
|
|
-
· INFANTIL NEUROAXONAL DYSTROPHY
|
|
|
|
|
|
-
· MAPLE SYRUP URINE DISEASE
|
|
|
-
· MEROSIN DEFICIENT CONGENITAL MUSCULAR DISTROPHY
|
-
· METHYL MALONIK ASIDEMILI
|
|
-
· MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE 1
|
|
-
· MULTIPLE SYNOSTOSIS SYNDROME
|
|
|
|
|
|
-
· NON-KETOTIK HIPERGLISINEMI
|
-
· NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1
|
|
-
· OSTEOGENESIS IMPERFECTA
|
|
|
-
· POLICYTICKIDNEY DISEASE (AUTOSOMAL DOMINANT PKD1)
|
-
· POLICYTICKIDNEY DISEASE (RECESSIVE FORMPKHD1)
|
|
-
· RETINITIS PIGMENTOSA (AUTOSOMAL DOMINANT AND RECESSIVE FORM)
|
|
|
|
|
-
· SCWACHMAN DIAMOND SYNDROME
|
|
-
· SPINAL MUSCULAR ATROPHY (SMA)
|
|
|
|
|
|
-
· WISKOTT ALDRICH SYNDROME
|
|