Gen-Art Tüp Bebek Kadın Sağlığı ve Teknoloji Merkezi

GENETİK YAKLAŞIM

TEK GEN HASTALIKLARINDA PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı

Tek gen hastalıkları DNA'mız üzerinde şifrelenmiş "gen" dediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Bu tür genetik hastalıkların eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir.

Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması nedeniyle bu tür hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embriyo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir. Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da yapılması mümkündür.

Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır. Kistik fibrosis, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, Retinitis pigmentoza, Hemofili A1 ve B, Talassemiler, Alport, Gaucher's, Tay sach's ve Sickle cell anemi, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, Multiple epiphyseal displasia, Achondroplasia, Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalık listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılmıştır.

Ünitemiz bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan eşlere tüp bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embriyoların seçildiği “Preimplantasyon Genetik Tanı” hizmetini verebilmektedir.

Bu tür hastalıklar arasında; Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi major), HLA doku uygunluk testleri, Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Konjenital Sağırlık, vb yer almaktadır.

Merkezimizde embriyolara uygulanan genetik tanı ile genetik hastalıklı çocuğa sahip ve anormal gebelik oluşturma riski yüksek olan pek çok ailenin sağlıklı çocuk sahibi olması sağlanmıştır.

Bu konuda birçok ilki gerçekleştiren Gen-Art IVF merkezimizde en son “Spinal Musküler Atrofi (SMA)” hastalığı taşıyıcılığı bulunan ve daha önceden SMA hastalığı nedeniyle bebek kayıpları bulunan bir çifte PGT uygulanarak seçilmiş sağlıklı embriyolar transfer edilmiş ve ailenin ilk sağlıklı bebeği geçen yaz sonunda dünyaya gelmiştir. PGT uygulamaları ile elde edilen bu sağlıklı bebek doğumları bu ailemizin, diğer ailelerimizin ve en az onlar kadar biz Gen-Art çalışanlarının büyük mutluluğu ve gururu olmaktadır.

Bu sayede çiftler, hastalıklı çocuklarının tedavisine destek olmak amacıyla hasta kardeşi ile doku uyumu bulunan bebeğe sahip olabilmektedirler.

Merkezimizde hastaya spesifik uygulanan bu Tüp Bebek ve PGT çalışmalarımıza ait sonuçlarımız çeşitli uluslararası bilimsel dergilerde makale olarak yayınlanmıştır.

Merkezimizde Taranabilen Tek Gen Hastalıkları:

NOT: Merkezimizde genetik tanısı konulmuş tüm hastalıklar için PGT uygulanabilmektedir.

· ACHROMATOPSIA

· ADRENOLEUKODYSTROPHY

· APERT SYNDROME

· ATAXIA TELANGIECTASIA

· BARDET BIEDL SENDORUMU

· BEST DISEASE BEST1 (VMD2) SEQUENCING

· BETA GALACTOSIDASE DEFICIENCY

· BETA THALASSEMIA

· BIOTIDINAZ DEFICIENCY

· BRCA1/2

· BRUTTON DISEASE

· CANAVAN DISEASE

· CHARCOT MARIE TOOTH

· CHRONIC GRANULOMATOSIS

· CITRULINEMIA

· COMBINED IMMUNODEFICIENCY

· CONGENITAL DEAFNESS

· CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION TYPE 1F (MPDU1/MGTA2) GENE

· CONGENITAL HYPOVENTILATION SYNDROME (PHOX2B)

· CUTIS LAXA

· CYSTIC FIBROSIS

· CYSTINOSIS

· DONOHUE SYNDROME

· DRAVET SYNDROME

· DUCHENE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)

· EBV-ASSOCIATED AUTOSOMAL LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME (ITK)

· EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHIC TYPE

· EPIDERMOLYSIS BULLOSA JUNCTIONAL TYPE

· FABRY DISEASE

· FAMILIAL ISOLATED GH DEFICIENCY

· FAMILIAL MEDITERENIAN FEVER (FMF)

· FANCONI BICKEL SYNDROME

· FOCAL DERMAL HYPOPLASIA

· FRAGILE X SYNDROM

· FRUCTOSE INTOLERANS

· GALACTOSEMIA

· GANGLIOSIDOSIS

· GAUCHER DISEASE

· GLYCOGENSTORAGE DISEASE

· GLUCOSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE / BILIARY ATRESIA

· GLUTARIC ACIDEMIA TYPE 2

· HAEMOPHILIA

· HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS

· HEREDITARY SPHEROCYTOSIS

· HUNTINGTON (ETHICAL APPROVAL IS NECESSARY)

· HYPER IgE (DOCK-8)

· HYPER IgMSYNDROME

· HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY

· HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS

· ICHTHYOSIS BULLOSA

· ICHTHYOSIS VULGARIS

· INFANTIL NEUROAXONAL DYSTROPHY

· JANUSKINASE (JAK2)

· JOUBERT SYNDROME

· CONGENITAL NEUTROPENIA

· KOSTMANN SYNDROME

· KRABBE

· MAPLE SYRUP URINE DISEASE

· MECKEL-GRUBER SYNDROME

· MENKES SYNDROME

· MEROSIN DEFICIENT CONGENITAL MUSCULAR DISTROPHY

· METHYL MALONIK ASIDEMILI

· MHC DEFICIENCY

· MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE 1

· MULIBREY NANISM

· MULTIPLE SYNOSTOSIS SYNDROME

· MYOTONIA CONGENITA

· MYOTONIC DYSTROPHY

· NEUROFIBROMATOSIS

· NIEMANN-PICK TYPE A/B

· NIJMEGEN SYNDROME

· NON-KETOTIK HIPERGLISINEMI

· NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1

· OMENN SYNDROME

· OSTEOGENESIS IMPERFECTA

· PELIZAEUS MERZBACHER

· PHENYLKETONURIA

· POLICYTICKIDNEY DISEASE (AUTOSOMAL DOMINANT PKD1)

· POLICYTICKIDNEY DISEASE (RECESSIVE FORMPKHD1)

· POMPE DISEASE

· RETINITIS PIGMENTOSA (AUTOSOMAL DOMINANT AND RECESSIVE FORM)

· RETT SYNDROME

· RH DEFICIENCY

· ROBERT SYNDROME

· SCID SYNDROME

· SCWACHMAN DIAMOND SYNDROME

· SECKEL SYNDROME

· SPINAL MUSCULAR ATROPHY (SMA)

· TAY -SACH'S DISEASE

· TUBEROUS SKLEROSIS

· TYROSINEMIATYPE 1

· VANISHING WHITE MATTER

· WILSON DISEASE

· WISKOTT ALDRICH SYNDROME

· ZELLWEGER SYNDROME