حيث يلتقي الطب الإنجابي بعلم الوراثة من الجيل التالي
بقيادة البروفيسور الدكتور فولكان بالتاجي وأكثر من 30,000 حالة تشخيص وراثي سريري منذ عام 1993، ندمج خزعة الأرومة الغاذية بالليزر مع NGS عالي العمق ضمن منظومة علمية واحدة متماسكة.
مسار متكامل من الخزعة إلى التحليل الجيني
يتم تنسيق خزعة الجنين والتحليل الجيني داخل منظومة جين-آرت–ميكروجين، مما يقلل نقل العينات إلى الخارج ويخفض خطوات التعامل بين الخزعة والتحليل الجيني.
أنواع الفحص الجيني قبل الانغراس
خزعة من الأرومة الغاذية بمساعدة الليزر في اليوم الخامس تحافظ على سلامة كتلة الخلايا الداخلية للجنين.
PGT-A (الفحص الجيني قبل الانغراس لاختلال الصيغة الصبغية)
يقيّم PGT-A الحالة الكروموسومية للأجنة قبل النقل. تُحلَّل عينة صغيرة من خلايا الأرومة الغاذية لتحديد الأجنة سليمة الصيغة الصبغية، أي التي تحمل العدد المتوقع من الكروموسومات. وباستخدام تسلسل الجيل التالي (NGS) يُقيَّم عدد نسخ الكروموسومات الـ24 جميعها، مما يساعد على تحديد النتائج المتوافقة مع سلامة الصيغة الصبغية أو اختلالها أو بعض الشذوذات القطعية. يمكن النظر في PGT-A في حالات أطفال أنابيب مختارة بعد تقييم سريري فردي، خاصة عندما يجعل عمر الأم أو التاريخ الإنجابي أو نتائج العلاج السابقة المعلومات الكروموسومية ذات أهمية سريرية.
PGT-M (الفحص الجيني قبل الانغراس للاضطرابات أحادية الجين)
صُمم PGT-M للأفراد أو الأزواج المعروف لديهم خطر نقل اضطراب وراثي أحادي الجين محدد إلى أطفالهم. تُوضع استراتيجية فحص جيني مخصصة وفقاً للمتغير الممرض العائلي المحدد، مما يسمح بفحص الأجنة الناتجة عن أطفال الأنابيب قبل النقل للمرض الوراثي المحدد قيد الدراسة.
PGT-SR (الفحص الجيني قبل الانغراس لإعادة الترتيب البنيوي للكروموسومات)
يُستخدم PGT-SR للأفراد أو الأزواج الذين يحملون إعادة ترتيب بنيوي معروف للكروموسومات، مثل الانتقال المتوازن أو الانقلاب. ورغم أن الحاملين قد يكونون أصحاء، فإن هذه التغيرات قد تزيد خطر الأجنة ذات البنية الكروموسومية غير المتوازنة، والتي قد ترتبط بفشل الانغراس أو فقدان الحمل أو حمل مصاب. يُستخدم التحليل الجيني لتحديد الأجنة ذات النتائج الكروموسومية غير المتوازنة المرتبطة بالانتقالات المتبادلة وانتقالات روبرتسون والانقلابات.
من تطور الجنين إلى النتائج الجينية
أطفال الأنابيب وتطور الأجنة
بعد تنشيط المبايض وسحب البويضات، يتم الإخصاب بأطفال الأنابيب أو الحقن المجهري حسب الاستطباب السريري للمريض. تُزرع الأجنة في المختبر حتى مرحلة الكيسة الأريمية.
خزعة الأرومة الغاذية والتزجيج
في مرحلة الكيسة الأريمية، يُؤخذ عدد قليل من خلايا الأرومة الغاذية بعناية للتحليل الجيني. وبعد الخزعة، يُحفظ الجنين بالتزجيج أثناء إجراء الفحص الجيني.
التحليل الجيني والمراجعة
تُحلَّل عينة الخزعة وفقاً للاستطباب السريري باستخدام PGT-A أو PGT-M أو PGT-SR. وتُراجع النتائج الجينية مع التاريخ الإنجابي للمريض والمعلومات السريرية ذات الصلة.
تخطيط نقل الجنين
بناءً على النتائج الجينية والتقييم السريري الفردي، يمكن اختيار جنين يُعد مناسباً للنقل. ثم يُخطط لنقل الجنين المجمد وفقاً لمسار العلاج السريري للمريض.
تقييم جيني مخصص من فريقنا متعدد التخصصات يساعد على تحديد أنسب فحص ومسار للرعاية الإنجابية بناءً على تاريخك الطبي والإنجابي والعائلي.