Где репродуктивная медицина встречается с генетикой нового поколения
Под руководством проф. д-ра Волкана Балтаджи, имеющего более 30 000 случаев клинической генетической диагностики с 1993 года, мы объединяем лазерную биопсию трофэктодермы и глубокое NGS в единой научной системе.
Единый процесс от биопсии до генетики
Биопсия эмбриона и генетический анализ координируются внутри системы Gen-Art–Mikrogen, что сводит к минимуму внешнюю транспортировку образцов и уменьшает число этапов между биопсией и анализом.
Виды преимплантационного генетического тестирования
Лазерная биопсия трофэктодермы на 5-й день с сохранением целостности внутренней клеточной массы эмбриона.
ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии)
ПГТ-А оценивает хромосомный статус эмбрионов до переноса. Небольшой образец клеток трофэктодермы анализируется, чтобы выявить эуплоидные эмбрионы, то есть эмбрионы с ожидаемым числом хромосом. С помощью секвенирования нового поколения (NGS) оценивается число копий всех 24 хромосом, что помогает выявить находки, соответствующие эуплоидии, анеуплоидии или отдельным сегментарным аномалиям. ПГТ-А может рассматриваться в отдельных случаях ЭКО после индивидуальной клинической оценки, особенно когда возраст матери, репродуктивная история или результаты прежнего лечения делают хромосомную информацию клинически значимой.
ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания)
ПГТ-М предназначено для людей или пар с известным риском передачи детям определённого наследственного моногенного заболевания. Индивидуальная стратегия тестирования разрабатывается под выявленный семейный патогенный вариант, что позволяет до переноса протестировать эмбрионы, полученные при ЭКО, на конкретное наследственное заболевание.
ПГТ-СП (преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки)
ПГТ-СП применяется у людей или пар, являющихся носителями известной структурной хромосомной перестройки, например сбалансированной транслокации или инверсии. Хотя носители могут быть здоровы, такие перестройки повышают риск эмбрионов с несбалансированной хромосомной структурой, что может быть связано с неудачей имплантации, потерей беременности или беременностью поражённым плодом. Генетический анализ позволяет выявить эмбрионы с несбалансированными хромосомными находками, связанными с реципрокными и робертсоновскими транслокациями, а также инверсиями.
От развития эмбриона до генетических результатов
ЭКО и развитие эмбрионов
После стимуляции яичников и пункции фолликулов оплодотворение проводится методом ЭКО или ИКСИ в зависимости от клинических показаний. Эмбрионы культивируются в лаборатории до стадии бластоцисты.
Биопсия трофэктодермы и витрификация
На стадии бластоцисты для генетического анализа бережно забирают небольшое число клеток трофэктодермы. После биопсии эмбрион криоконсервируют методом витрификации на время проведения генетического теста.
Генетический анализ и оценка
Образец биопсии анализируется методом ПГТ-А, ПГТ-М или ПГТ-СП в зависимости от показаний. Генетические данные оцениваются вместе с репродуктивной историей пациента и другой клинической информацией.
Планирование переноса эмбриона
На основе генетических результатов и индивидуальной клинической оценки может быть выбран эмбрион, подходящий для переноса. Затем перенос размороженного эмбриона планируется в соответствии с клиническим планом лечения пациента.
Индивидуальная генетическая оценка нашей многопрофильной командой, помогающая выбрать наиболее подходящее тестирование и план репродуктивной помощи с учётом вашей медицинской, репродуктивной и семейной истории.