Üreme Tıbbının Yeni Nesil Genetikle Buluştuğu Yer
1993'ten bu yana 30.000'i aşkın klinik genetik tanı vakasıyla Prof. Dr. Volkan Baltacı liderliğinde, lazer trofektoderm biyopsisini yüksek derinlikli NGS ile tek ve bütünleşik bir bilimsel yapıda birleştiriyoruz.
Biyopsiden Genetiğe Entegre İş Akışı
Embriyo biyopsisi ve genetik analiz Gen-Art–Mikrogen yapısı içinde koordine edilir; böylece numunelerin dışarıya taşınması en aza iner ve biyopsi ile genetik analiz arasındaki işlem adımları azalır.
Preimplantasyon Genetik Test Türleri
Embriyonun iç hücre kitlesinin bütünlüğünü koruyan, 5. gün lazer destekli trofektoderm biyopsisi.
PGT-A (Anöploidi için Preimplantasyon Genetik Test)
PGT-A, embriyoların kromozomal durumunu transferden önce değerlendirir. Az sayıda trofektoderm hücresinden oluşan bir örnek analiz edilerek öploid, yani beklenen sayıda kromozoma sahip embriyolar belirlenir. Yeni nesil dizileme (NGS) ile 24 kromozomun tamamında kromozom kopya sayısı değerlendirilir; bu da öploidi, anöploidi veya seçili segmental anomalilerle uyumlu bulguların belirlenmesine yardımcı olur. PGT-A, kişiye özel klinik değerlendirmenin ardından, özellikle anne yaşı, üreme geçmişi veya önceki tedavi sonuçları kromozomal bilgiyi klinik olarak önemli kıldığında, seçilmiş tüp bebek vakalarında düşünülebilir.
PGT-M (Tek Gen Hastalıkları için Preimplantasyon Genetik Test)
PGT-M, belirli bir kalıtsal tek gen hastalığını çocuklarına aktarma riski bilinen bireyler veya çiftler için tasarlanmıştır. Saptanan ailesel patojenik varyanta göre kişiye özel bir genetik test stratejisi geliştirilir; böylece tüp bebekle oluşturulan embriyolar, araştırılan kalıtsal hastalık açısından transferden önce test edilebilir.
PGT-SR (Yapısal Kromozom Düzensizlikleri için Preimplantasyon Genetik Test)
PGT-SR, dengeli translokasyon veya inversiyon gibi bilinen bir yapısal kromozom düzensizliği taşıyan bireyler veya çiftler için kullanılır. Taşıyıcılar sağlıklı olsa da bu düzensizlikler, implantasyon başarısızlığı, gebelik kaybı veya etkilenmiş bir gebelikle ilişkili olabilecek dengesiz kromozom yapısına sahip embriyo riskini artırabilir. Genetik analiz; resiprokal translokasyonlar, Robertsonian translokasyonlar ve inversiyonlar gibi yapısal düzensizliklerle ilişkili dengesiz kromozomal bulgulara sahip embriyoları belirlemek için kullanılır.
Embriyo Gelişiminden Genetik Sonuçlara
Tüp Bebek & Embriyo Gelişimi
Yumurtalık uyarımı ve yumurta toplama işleminin ardından, hastanın klinik endikasyonuna göre klasik tüp bebek veya ICSI ile döllenme yapılır. Embriyolar blastokist evresine kadar laboratuvarda kültüre edilir.
Trofektoderm Biyopsisi & Vitrifikasyon
Blastokist evresinde, genetik analiz için az sayıda trofektoderm hücresi özenle alınır. Biyopsinin ardından embriyo, genetik test yapılırken vitrifikasyon ile dondurulur.
Genetik Analiz & Değerlendirme
Biyopsi örneği, klinik endikasyona göre PGT-A, PGT-M veya PGT-SR ile analiz edilir. Genetik bulgular, hastanın üreme geçmişi ve ilgili klinik bilgilerle birlikte değerlendirilir.
Embriyo Transferinin Planlanması
Genetik sonuçlar ve kişiye özel klinik değerlendirme doğrultusunda transfer için uygun görülen bir embriyo seçilebilir. Ardından dondurulmuş embriyo transferi, hastanın klinik tedavi sürecine göre planlanır.
Tıbbi, üreme ve aile geçmişinize göre en uygun test ve üreme bakımı yolunu belirlemeye yardımcı olmak için multidisipliner ekibimizin kişiye özel genetik değerlendirmesi.